罕见面部克罗恩病表现一例
投稿发送至DDP@high-med.com
应聘全职及兼职编辑，发送简历至
chenlf@high-med.com
患者男性，21岁，血性腹泻急性恶化伴面部皮疹疼痛。4年克罗恩病史，经类固醇和氨基水杨酸盐治疗后取得临床缓解。2年前已停止处方治疗，改用中药补充剂进行单药治疗。持续的临床缓解直到3个月前。
前额痤疮病史，自从开始服用中草药补充剂后，痤疮已经蔓延到脸颊，并伴有相关疼痛性囊肿。患者否认近期有旅行史、或接触病人、宠物、食用生食等。
体格检查结果，体温39.3℃，心跳137次/min，面部皮疹呈溃疡性丘疹型脓疱（图A），臀部、下肢（图B）、腹股沟和腋窝有脓疱和溃疡结节。实验室检查结果，白细胞增至19700/μL伴6%未成熟中性粒细胞，CRP 213.3mg/L。面部CT（图C）显示皮下脂肪内多发面部脓肿，CT肠道造影显示盲肠、乙状结肠和直肠有活动性结肠炎。
尽管使用了广谱抗生素，但皮肤病仍在进展。结肠镜检查发现具有严重的结肠炎，累及整个结肠并伴有表现特征为水肿、血管纹理消失、质脆。遂从上颈部和大腿病灶处取活检。
问题：
患者最可能的诊断是什么？
答案：颈部活检（图D）显示“疑因囊肿或毛囊破裂所致化脓性肉芽肿性皮炎”；病理报告指出，“此类改变在痤疮溃烂的情况下可见”；大腿病变的活检（图E）显示：“弥漫性中性粒细胞浸润、坏死和乳头状真皮水肿”—与坏疽性脓皮病相符，但不具有特异。因此，该患者的表现符合暴发性痤疮、坏疽性脓皮病以及具有汗腺炎可能（在腋下和阴部），这些症状可见于如坏疽性脓皮病、痤疮、化脓性汗腺炎（PASH）等自身炎症综合征。
PASH的病理生理包括白细胞介素-1的表达上调和富集无菌性中性粒细胞的皮肤炎症1。虽然克罗恩病与坏疽性脓皮病有明确的关联，但暴发性痤疮和PASH与之的关联都仅有一例报道2,3。由于与自身炎症综合征的病理生理相似，PASH也可以使用免疫抑制治疗，包括使用抗肿瘤坏死因子抑制剂治疗，这与中重度活动性克罗恩病的治疗也类似。
患者对于广谱抗生素治疗应答有限，此后开始使用高剂量类固醇（与磺胺甲恶唑/甲氧苄啶联用），其皮肤病症状有所改善。出院前，患者开始接受英夫利西单抗治疗其克罗恩病和PASH，并计划出院后继续使用异维甲酸治疗。
参考文献：
1. Cugno, M., A. Borghi, and A.V. Marzano, PAPA, PASH and PAPASH Syndromes: Pathophysiology, Presentation and Treatment. Am J Clin Dermatol, 2017. 18(4): p. 555-562.
2. Pecova, K., et al., Crohns disease and acne fulminans as associated disoders. ACTA MEDICA MARTINIANA 2015. 15(2).
3. Marzano, A.V., et al., Association of pyoderma gangrenosum, acne, and suppurative hidradenitis (PASH) shares genetic and cytokine profiles with other autoinflammatory diseases. Medicine (Baltimore), 2014. 93(27): p. e187.
文章引自：Gausman V, McNeill MB, Balzora S. Facing Crohn's: A Rare Association.[J] Gastroenterology 2020 Mar;158(4):829-830 PMID:31843586
作者：IBD学术派 来源：IBD学术派
