指南·共识 | 美国消化内镜学会：内镜在家族性腺瘤性息肉病综合征中的应用指南
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美国消化内镜学会（ASGE）最新发布了内镜在家族性腺瘤性息肉病（FAP）综合征中的应用指南，全文即将在Gastrointestinal Endoscopy杂志2020年5月刊正式刊出。
专家小组回顾了2005-2018年的文献，制定了有关FPA管理的循证建议和临床指导。主要解决的临床问题包括：如何甄别需要进行基因检测的高危人群、何时开始筛查、最适监测间隔是什么、如何识别内镜的高危特征以及化学预防的作用等。现将主要推荐内容整理如下，供读者参考。
家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）综合征是一种常染色体显性遗传疾病，其临床特点为胃肠道黏膜存在大量腺瘤性息肉、数量可达成百上千个，以及一组累及多个器官的胃肠道外病变。
FAP综合征包括FAP、轻表型FAP（attenuated AFAP）以及MUTYH相关息肉（MAP）等。
典型FAP综合征患者如果不治疗，几乎100%会进展为结直肠癌，此外，这些患者发生结肠外恶性肿瘤的风险也升高。部分患者如所谓轻表型FAP综合征者，其腺瘤出现较晚、数量较少（0-100个，平均30个）、发生结直肠癌的风险相对较低，以近端结肠息肉和肿瘤更多见。
一般建议FAP患者接受密切内镜监测和（或）息肉切除。FAP患者行内镜筛查和监测的主要目的是早期发现癌症、通过结肠切除预防肿瘤，从而降低结直肠癌的发病率和死亡率。
近年来FAP结肠息肉的治疗没有多大变化，结肠切除术是FAP的标准治疗，然而，由于患者的寿命越来越长，内镜的技术也不断提高，有关内镜在上消化道息肉和小肠息肉中的应用的文献逐渐增加。
证据等级说明：
高质量证据：★★★★
中等质量证据：★★★☆
低质量证据：★★☆☆
极低质量证据：★☆☆☆
1. 对于临床息肉病患者——定义为单次内镜检查发现 10 个或更多腺瘤，或累积发现20 个或更多腺瘤，建议进行遗传咨询和检测。（★★☆☆）
2. 对于确诊息肉综合征患者的所有一级亲属，建议进行遗传咨询和检测，怀疑FAP者在10-12 岁以及怀疑 AFAP和 MAP在18-20 岁检测。（★★☆☆）
3. 对于FAP患儿或怀疑有FAP的儿童，建议在10-12 岁时行乙状结肠镜或结肠镜筛查。初筛使用乙状结肠镜检查发现直肠乙状结肠息肉者，建议进行结肠镜随访。乙状结肠镜检查结果阴性者，应在十几岁时开始结肠镜筛查。（★★★☆）
4. 对于FAP患者，建议每隔 1-2年进行结肠镜监测。（★★★☆）
5. 对于患有或疑似患有AFAP的患者，建议在18-20 岁时开始结肠镜筛查。（★★☆☆）
6. 建议AFAP患者每隔 1-2年进行结肠镜监测。（★★☆☆）
7. 对于患有或疑似患有MAP 的患者，建议在18-20 岁时开始结肠镜筛查。（★★☆☆）
8. 建议MAP患者每隔 1-2年进行结肠镜监测。（★★☆☆）
9. 对于IPAA 或回肠造口术患者，建议每隔1-2 年进行pouch内镜或回肠镜检查。（★☆☆☆）
10. 对于IRA 手术患者，建议每6 个月至 1 年进行乙状结肠镜检查（无限期）。（★☆☆☆）
11. 建议进行上消化道筛查，筛查间隔依据受累最严重的器官（胃或十二指肠）确定。（★★☆☆）
12. 筛查项目应包括随机活检取样以及对任何可疑病灶定点取样，以评估不典型增生和准确的十二指肠Spigelman分期。基线Spigelman得分≥7，与发生十二指肠高度不典型增生有关。（★★☆☆）
13. 考虑到发生不典型增生的风险，对于1 cm以上的胃和十二指肠息肉，建议予以切除。（★★☆☆）
14. 由于胃窦部位以胃腺瘤为主，对于所有的胃窦息肉均建议予以内镜切除。（★★☆☆）
15. 壶腹和壶腹周围区域好发生肿瘤，建议使用十二指肠镜或透明帽辅助胃镜仔细检查该部位。（★★☆☆）
16. 仅对有黏膜异常的人，建议对壶腹进行活检取样，以评估绒毛组织学或不典型增生，要注意避让胰腺开口，以免引起胰腺炎。（★★☆☆）
17. 因为关于化学预防药物在遗传性息肉病综合征中的临床应用数据仍在不断涌现，建议在三级遗传性癌症中心和（或）在临床试验中，才使用化学预防药物。（★☆☆☆）
表1. FAP、AFAP和MAP患者及其有相关风险的家族成员的结肠镜筛查/检测建议
表2. 遗传性息肉病综合征上消化道和小肠内镜筛查/检测建议
（表格引自原指南）
参考文献：American Society for Gastrointestinal Endoscopy guideline on the role of endoscopy in familial adenomatous polyposis syndromes. 2020 May, 91(5) 963–982. e2
